التحليل النسخي لمرضى السكري من النوع الثاني — أتراب الرياض
تسلسل RNA للدم الكامل لـ120 مشاركاً (60 مريضاً بالسكري النوع الثاني / 60 شاهداً) من مستشفى ثالثي في الرياض. حُدِّد 847 جيناً ذا تعبير تفاضلي، ومسارات التهابية مُخصَّبة، وثلاثة مرشحين لعلامات حيوية من الجينات المحورية للكشف المبكر عن السكري في مجموعة سكانية عربية.
أبرز مؤشرات المشروع
ملخص سريع
عندما تريد اكتشاف جينات متباينة التعبير ومساراً حيوياً قابلاً للتكرار من بيانات RNA-seq، ونموذجاً تشخيصياً مُتحقَّقاً منه خارج مجموعة الاكتشاف.
بنينا مسار تحليل RNA-seq كاملاً، ودرّبنا مصنفاً تشخيصياً متحقّقاً منه.
- مسار تحليل RNA-seq قابل للتكرار مع شيفرة خاضعة لإدارة الإصدارات.
- تقرير عن التعبير التفاضلي وإثراء المسارات الحيوية مع أشكال بجودة النشر.
المنهجية والأدوات
تطلّب اكتشاف بصمة نسخية قابلة للتكرار لداء السكري من النوع الثاني ضبطًا صارمًا للاكتشاف الخاطئ عبر آلاف الجينات، ونموذجًا تشخيصيًا قابلًا للتعميم خارج مجموعة الاكتشاف.
عالجنا قراءات RNA-seq (ضبط الجودة، ومحاذاة وقياس كمي بـ STAR/Salmon) لـ 120 مشاركًا، وطبّعنا الأعداد بتقدير متين لحجم المكتبة والتشتت.
حددنا 847 جينًا متباين التعبير باستخدام DESeq2/edgeR تحت ضبط معدل الاكتشاف الخاطئ بطريقة Benjamini–Hochberg، وفسّرناها عبر GSEA وإثراء المسارات بـ clusterProfiler.
دربنا مصنِّفًا تشخيصيًا منظَّمًا بالتحقق المتقاطع المتداخل (AUC 0.91)، وعرضنا شبكات التعبير المشترك بصريًا في Cytoscape.
مسار تحليل RNA-seq قابل للتكرار مع شيفرة خاضعة لإدارة الإصدارات.
تقرير عن التعبير التفاضلي وإثراء المسارات الحيوية مع أشكال بجودة النشر.
بصمة تشخيصية مُتحقَّق منها بالتحقق المتقاطع مع مقاييس الأداء والمعايرة.
تم ضبط معدل الاكتشاف الخاطئ بطريقة Benjamini–Hochberg عبر جميع الجينات المختبَرة.
تم تقييم المصنّف التشخيصي بالتحقق المتقاطع المتداخل لتجنّب تحيّز التفاؤل.
تم تشخيص تأثيرات الدُّفعات وتعديلها قبل اختبار التعبير التفاضلي.
مسار متكامل من البداية إلى النهاية خاضع للتحكم في الإصدارات وقابل للاستنساخ بالكامل.
كان الجزء الخاص بالمعلوماتية الحيوية أكثر ما يقلقني، فبيانات التسلسل كانت كبيرة وغير نظيفة. عالجوها وشغّلوا التحليل كاملاً وشرحوا النتائج بطريقة استطعت فعلاً أن أضعها في بحثي. ولم نحتج بعد ذلك إلى جولات مطوّلة من التعديلات، وهو أمر قدّرته.
هل لديك مشروع ترغب في تسجيله؟
سجّل مشروعك في لوحة التحكم وسنحدّد خطة التحليل والمخرجات والجدول الزمني.